INCONTRI A TEMA V EDIZIONE Martedì 15 novembre 2011 ore 16.30
Dr. Antonio Amato – Direttore Centro Studi Microcitemia Roma
ABSTRACT DELLA CONFERENZA:
Le patologie emoglobiniche sono le malattie ereditarie monogeniche più diffuse al mondo. Si stima che nascano ogni anno circa 330.000 bambini affetti da tali patologie i quali, nella maggior parte dei casi, vivendo in Paesi in via di sviluppo, non possono essere opportunamente diagnosticati e muoiono precocemente. Un rapporto dell’organizzazione OMS considera che poco meno del 5% della mortalità infantile nei Paesi in via di sviluppo è costituita da bambini talassemici ed emoglobinopatici.
Un bambino talassemico nasce da genitori entrambi portatori di microcitemia, una condizione di portatore sano con modesti caratteri ematologici ed una condizione di salute pressoché normale. Le caratteristiche microcitemiche sono state evidenziate all’inizio degli anni ’40 dai Proff. Ezio Silvestroni e Ida Bianco che hanno inquadrato tale condizione come lieve stato anemico con globuli rossi più piccoli della norma (microciti) e diversi di dimensione, con una serie di alterazioni morfologiche caratteristiche (anisopoichilocitosi). Oggi tale condizione è conosciuta universalmente come “trait talassemico”.
I portatori di questa condizione hanno un normale stato di salute e sono identificabili solo in seguito ad esami specifici del sangue. Essi corrono il rischio, avendo un partner anch’esso microcitemico, di avere figli affetti da anemia mediterranea (talassemia o morbo di Cooley). Questa circostanza si verifica con una probabilità del 25% per ogni gravidanza.
Oggi sono possibili una serie di misure preventive, sebbene il primo criterio ed il più naturale rimane quello dell’informazione precoce e del ricorso a scelte di paternità e maternità responsabili.
Nel Lazio da 37 anni è operativo un programma di prevenzione che ha consentito lo studio di quasi 1.500.000 di soggetti in età fertile e l’identificazione di oltre 60.000 soggetti microcitemici. Ciò ha comportato un progressivo calo di nuovi malati di talassemia fino ad un
azzeramento di nuovi casi nella popolazione autoctona del Lazio da coppie informate della loro condizione microcitemica.
Negli ultimi 15 anni però, il graduale incremento della presenza di immigrati sul nostro territorio regionale, come nel resto del Paese ed in tutta Europa, ha riproposto fortemente il tema delle patologie emoglobiniche e della loro prevenzione per la segnalazione di un numero cospicuo di diagnosi di patologia emoglobinica in questa fascia di popolazione precedentemente sfuggita ai programmi di prevenzione, e quindi non informata circa il proprio stato. Oggi quindi l’impegno è quello di includere nei piani preventivi le popolazioni immigrate per ottenere al più presto lo stesso livello preventivo che si è ottenuto con successo nei nativi del Lazio.
Il trattamento delle talassemie che negli anni ’50 prevedeva esclusivamente il ricorso alla terapia trasfusionale continua si è successivamente integrato con l’uso di farmaci chelanti del ferro per contrastare il progressivo accumulo di tale elemento in organi vitali di soggetti talassemici (emocromatosi secondaria). Recentemente la ferrochelazione si è arricchita di nuovi farmaci che possono essere assunti anche per via orale
e rendono più semplice l’esecuzione del trattamento. I pazienti talassemici possono usufruire attualmente anche di integrazione con farmaci ormonali qualora problemi di accrescimento, di fertilità, o patologie come il diabete lo richiedano.
Da circa 20 anni è stato possibile applicare ai pazienti talassemici le procedure di trapianto del midollo osseo con un buon successo in termini di sopravvivenza libera da malattia. Più di recente questo risultato è stato raggiunto anche mediante il trapianto di cellule staminali derivanti da cordone ombelicale.
Per il futuro si punta alla correzione genica del difetto talassemico che porterebbe ad una completa guarigione dalla malattia con la correzione genetica degli stessi eritroblasti del paziente.
L’integrazione delle misure di prevenzione e delle procedure di trapianto e di terapia genica potrebbero portare ad una graduale eradicazione delle patologie emoglobiniche, dapprima nei Paesi ad elevata tecnologia ed alto potenziale sanitario, e quindi, in tempi più lontani, anche nelle aree meno fortunate del nostro pianeta.
( photos)
1 Gennaio 1970
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